Mecanismos genéticos moleculares de la enfermedad cerebrovascular isquemica

La aparición de técnicas de genética molecular ha permitido caracterizar, de forma precisa, defectos de enfermedades monogénicas, y lograr un conocimiento similar del carácter o agrupamiento genético de trastornos como HTA seria de extraordinario valor.
SPN: polimorfismo de nucleótido simple
Tener una copia de esta variación genética cerca de un 30% de un ACV isquemico, NINJ2 envía la señal mas fuerte para que se de la enfermedad.

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75231997000100008

Variantes en los genes CYP2C9 y apoliproteína E en la respuesta individal a la warfarina y su relacion con ACV

El principal gen vinculado con una mayor sensibilidad a la warfarina, es CYP2C9 (10q24.2). Este gen codifica una hidroxilasa dependiente de citocromo P 450, principal metabolizador de la warfarina. Se han reportado diversos polimorfismos de este gen, dos de los cuales son funcionalmente relevantes: alelos CYP2C9*2 (Arg144Cys) y CYP2C9*3 (Ile359Leu).

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75232004000400008&script=sci_arttext

Relación entre el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa y los accidentes cerebrovasculares a través del PCR

La deficiencia de los cofactores en el metabolismo de la metionina, como el folato, las vitaminas B6, B12 y la mutación en el gen MTHFR u otras enzimas involucradas en el proceso que puede llevar a la descompensación del metabolismo de la homocisteina y consecuentemente de la hiperhomocisteina.

La hiperhomocisteina se considera como un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, asi como la mutacion C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-29572010000100002&script=sci_arttext

http://www.bdigital.unal.edu.co/6272/

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-41572010000200013&script=sci_arttext&tlng=pt

Consideraciones para la toma de muestras y realización de PCR

El uso de protocolos de PCR múltiple mediante la realizacion de PCR en tiempo real. Esta es una nueva metodología que combina la PCR con el uso de marcadores flourescentes para conocer la cantidad de ADN molde y detectar la presencia de variaciones genéticas.

Toma de la muestra de sangre:

Se recogen dos muestras, una sin anticoagulante para estudios serológicos y otra con anticoagulante en condiciones estériles,  esta última muestra  se empleará para realizar estudios de diagnóstico directo (inocular  medios de cultivo o animales), y realizar el examen microscópico en fresco con o sin previa concentración.

 Los materiales necesarios incluyen:

 Agujas y jeringas descartables estériles, algodón, alcohol, capilares heparinizados, tubos de ensayo, heparina, portaobjetos y cubreobjetos, plastilina, centrífuga para microcapilares y/o centrífuga clínica.

http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p163_174_Armendariz.pdf

http://www.fmed.uba.ar/depto/microbiologia/indipa.pdf

http://es.scribd.com/doc/7176355/Pcr