La deficiencia de los cofactores en el metabolismo de la metionina, como el folato, las vitaminas B6, B12 y la mutación en el gen MTHFR u otras enzimas involucradas en el proceso que puede llevar a la descompensación del metabolismo de la homocisteina y consecuentemente de la hiperhomocisteina.
La hiperhomocisteina se considera como un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, asi como la mutacion C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida
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